maladie rare

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    La maladie rare de Logan

                    On les appelle le plus souvent « maladies orphelines ». A tort, selon moi, car elles ont généralement un père et/ou une mère,  qui les a et/ou ont transmises à leur progéniture. « Maladies rares » me paraît un terme plus exact. Rares et d’autant moins connues du grand public que leur nom ne figure pas dans le vocabulaire médical courant. De plus, elles sont souvent également mal connues des praticiens « normaux », qui, comme me l’ont confié plusieurs d’entre eux, en ont déjà entendu parler, mais sans être capables d’en dire beaucoup plus… Normal, car les médecins ne peuvent tout connaître dans leur vaste discipline, contrairement à ce que certains prétentieux de la profession voudraient faire croire au patient que, par principe, ils qualifient de béotien incapable de comprendre, donc pas digne d’explications… alors que c’est pourtant le patient qui est le premier concerné par son « cas ».

                    Si bien que lorsqu’il a été question du Muckle Wells Syndrome (MWS), dont est affecté le petit Logan, j’ai voulu en connaître plus et mieux sur cette maladie rare et me suis rendu à la source de renseignements. C’est-à-dire auprès d’un spécialiste, chez le jeune malade et auprès de son entourage. Chez un spécialiste pour en apprendre les causes, les mécanismes,les conséquences de cette maladie. Chez Logan pour découvrir les symptômes, le ressenti au quotidien. Chez son entourage, pour percevoir les difficultés de toutes sortes rencontrées lors de la recherche d’un diagnostic précis et exact, dans l’organisation de la vie de tous les jours et dans la recherche du (des) remède(s).

    Le MWS, brève description

                    Sans entrer dans les détails médicaux et une précision scientifique pointue, il faut savoir que « Le MWS est une des formes de CAPS, un groupe de maladies inflammatoires rares, ni contagieuses ni mortelles, mais invalidantes vu la récurrence de symptômes qui s’aggravent au fil du temps ; il est caractérisé par des épisodes répétés de douleurs musculaires et articulaires, de fièvre, d’urticaire, de conjonctivite ainsi que par une perte progressive de l’audition qui, le plus souvent, se manifeste durant l’adolescence. La perte d’audition est la conséquence des inflammations répétées qui finissent par détruire les cellules de l’oreille interne et le nerf auditif. L’amylose du rein, une autre et grave conséquence du MWS peut se révéler après plusieurs années ; la présence de substances « de type amidon » dans les cellules du rein empêche le bon fonctionnement de ce dernier et peut aboutir à une insuffisance rénale… »

    La recherche de la vérité

                    Lorsqu’ils constatent chez leur bébé de trois mois, puis, plus tard, chez leur jeune enfant, certains symptômes récurrents comme la fièvre, les parents de Logan cherchent à en connaître l’origine, à mettre un nom sur cette maladie et à trouver les médicaments adéquats pour la guérir définitivement. Et là, ils se trouvent devant un mur de méconnaissance, d’incompétence de différents médecins et institutions hospitalières ainsi que d’incohérences administratives ; leur vie se transforme en un véritable combat, une recherche incessante de la vérité.  Ottignies, Jodoigne, Wavre, Tirlemont… ont été les étapes d’un parcours décevant : jalonné de rencontres avec différents spécialistes, parsemé d’examens multiples et variés débouchant sur des diagnostiques erronés et de prescriptions médicales inefficaces, voire dangereuses : citons, pêle-mêle, bronchiolite, rhumatologue, maladie de Still, scintigraphie osseuse, pédiatre, gastroentérite,  cortisone, infection virale, antibiotiques, tests de tolérance au gluten et au lactose, perfusions aspégiques, ponctions lombaires, ORL…

                    Enfin, en juillet 2011, les cliniques de l’UCL, après une série de tests génétiques, découvrent l’origine héréditaire du mal dont souffre Logan ; elle porte un nom, le fameux Muckle Welles Syndrome, syndrome portant le nom des deux chercheurs qui ont découvert que cette maladie était liée à la mutation d’un  gène de L’ADN du patient qui en souffre.

    Médicaments coûteux

                    Cette première étape importante franchie, les parents de Logan ne sont pourtant pas au bout de leurs peines. En effet, s’il existe des médicaments pour soigner cette maladie, ils sont très, très coûteux, pouvant aller jusqu’à 1.200 € par mois ! De plus, certains se révèlent efficaces durant quelques mois avant de perdre toute efficience. D’autres encore peuvent avoir des effets collatéraux indésirables et occasionner des complications sérieuses comme des bronchites, des pneumonies.

                    Alors, pour mettre toutes les chances de leur côté et éviter la charge financière trop lourde du traitement, les parents tentent d’intégrer Logan à un programme expérimental mis sur pied en Belgique par une firme pharmaceutique qui prend à sa charge les frais de médicaments. Mais, rapidement, le jeune garçon doit sortir de ce programme, les doses maximales recommandées ne suffisant pas à faire disparaître les symptômes. Un autre traitement remboursé par la mutuelle est alors essayé ; des perfusions tous les 15 jours donneront des effets… négatifs !!! Enfin, un médicament français se révèle plus efficace ; il consiste en une injection sous-cutanée d’acide nitrique , épreuve quotidienne douloureuse pour Logan et d’une efficacité limitée à 12h. Gros problème : ce médicament n’est pas remboursé par les mutuelles belges. Et ce n’est pas l’aide du fond de solidarité de l’INAMI - 500 €/mois durant deux ans maximum - qui réglera le problème définitivement pour un ménage au salaire unique alors qu’une fois entamée, la prise de ce médicament indispensable ne peut être stoppée !

    Vivre normalement

                    Quant à Logan, c’est un petit garçon de sept ans vivant comme tous les petits garçons de son âge ; si ce n’est l’épreuve de la douloureuse injection quotidienne, si ce n’est également une forte sensibilité au froid qui le force à s’équiper très chaudement pour ses entraînements et matches de football, à enfiler une combinaison spéciale pour la piscine… Un petit garçon que ses parents tentent, au maximum et malgré les difficultés financières, de faire goûter aux mêmes plaisirs que ses condisciples de l’école et copains du village.

    Une aide concrète

                    Pour s’en sortir, les parents de Logan ont créé une ASBL, « Imagene » et comptent sur votre solidarité et votre générosité : imaginez, si c’était votre enfant et vous qui viviez cette situation difficile !

    Imagene est située rue du Bordelais, 27 à 4287, Pellaines.

    Courriel : imagenecapsassociation@hotmail.com

    Dons et cotisations peuvent être versés au compte BE10 6528 4057 4804

    Pour tout renseignement, contacter Pamela Desmul au 0496/81.32.92. et au 484/28.52.10.

    Source & Textes > Bruno Heureux.

    Pour mémoire en 2013/2014 sur ce blog :

    IL FAUT 1.120 EUROS PAR MOIS POUR SOIGNER LE PETIT LOGAN, 5 ANS

    LINCENT: TOUS LES ÉLUS MARCHERONT POUR AIDER LE PETIT LOGAN

    TOUS A LINCENT POUR AIDER LE PETIT LOGAN (MARCHE de 12km)

    LINCENT: 5.500€ RECOLTES PAR LA MARCHE DES ELUS POUR LOGAN